การกลายพันธุ์ของยีนภูมิคุ้มกันที่ไม่เคยได้ยินมาก่อน

กรณีผิดปกติของทารกที่เป็นโรคไข้สมองอักเสบที่หายากซึ่งมักไม่พบในเด็กทำให้นักวิจัยค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่เคยเห็นมาก่อนในการตรวจสอบยีนที่รับผิดชอบต่อภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด ยีนสั่งให้ผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการรับรู้และการตอบสนองต่อเชื้อโรคที่บุกรุกในระยะเริ่มต้นการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน

ที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอต่อการติดเชื้อซ้ำของแบคทีเรียที่ทำให้เกิดหนอง กรณีของการขาด IRAK4 ค่อนข้างหายากและมีเพียง 10 กรณีในครอบครัวที่ระบุในญี่ปุ่นเท่านั้น โรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR การอักเสบของสมอง เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีตัวรับสมองที่สำคัญ ทำให้เกิดอาการทางจิตเวช การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ อาการชัก ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ และภาวะหายใจไม่ปกติ มักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่เพศหญิงที่ทุกข์ทรมานจากเนื้องอกในรังไข่ มีรายงานเพียงไม่กี่กรณีของโรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR ในทารก